O sequenciamento completo do modelo do DNA humano, concluído definitivamente em 2022 e anunciado em um artigo publicado na renomada revista científica Science, permite que hoje o DNA de cada pessoa possa ser detalhado em questão de semanas. Tais informações possibilitam conhecer a ancestralidade, entender o impacto do estilo de vida na saúde e prever o risco de desenvolver doenças genéticas, inclusive condições raras. É considerada doença rara aquela que afeta menos do que um em cada dois mil nascidos vivos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). O Ministério da Saúde estima que as doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros.
O maior acesso às informações genéticas tem ampliado o interesse pelo aconselhamento genético, especialmente pela possibilidade de tratar ou prevenir doenças hereditárias. Esse processo envolve a participação de profissionais capacitados apropriadamente para ajudar o paciente e sua família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e os tratamentos disponíveis. Aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.
Etapas do aconselhamento genético
O aconselhamento genético envolve uma série de etapas, entre elas a entrevista e avaliação física do paciente, a escolha dos exames mais indicados para realizar o diagnóstico, a interpretação dos dados, a instituição e o acompanhamento do tratamento da doença identificada. Por isso, o processo deve contar com uma equipe multiprofissional, formada por psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. Porém, é fundamental que estes sejam sempre coordenados por médico especialista em genética médica, o único profissional treinado ao longo de pelo menos nove anos de formação e educação continuada para compreender de forma ampla as necessidades clínicas dos pacientes — doenças genéticas e condições raras têm uma grande gama de sintomas e sinais, que podem variar não só a depender do tipo de enfermidade, como também entre pessoas que têm a mesma doença entre afetados da mesma família.
A especialidade em genética médica é reconhecida há mais de três décadas pela Comissão Mista de Especialidades, composta pela Associação Médica Brasileira (AMB), pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e pela Comissão Nacional de Residência Médica (CNRM).
Retrato da medicina genética no Brasil
A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), a médica geneticista Ida Vanessa Schwartz, esclarece que atualmente existem cerca de 400 médicos geneticistas no Brasil, que podem fazer uso da telemedicina para cobrir as necessidades de aconselhamento genético do país inteiro. A médica reforça o papel da SBGM de aumentar a acessibilidade ao aconselhamento genético no Brasil. "Durante o 2º Congresso Ibero-americano de Genética Médica e Medicina Genômica, ocorrido em outubro de 2025, na Espanha, a SBGM assinou um manifesto em que médicos geneticistas e pacientes advertem sobre os riscos de desigualdade no acesso à medicina genética para portadores de doenças relacionadas à genética. Esse manifesto vai ao encontro do trabalho que a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica vem fazendo no Brasil, de alertar sobre a importância de haver políticas de saúde pública que garantam o acesso equitativo ao aconselhamento genético, porém sem abrir mão da qualidade", diz a presidente da entidade.
