De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 em cada 2 mil nascidos vivos. No mundo, existem cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que aproximadamente 80% têm origem genética, enquanto os 20% restantes são decorrentes de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
Para ampliar a conscientização e promover o debate sobre o impacto dessas doenças, o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, busca incentivar políticas públicas e melhorar o acesso a tratamentos adequados.
“Apesar de afetarem um número relativamente pequeno de pessoas individualmente, no conjunto, as doenças raras são um problema significativo de saúde pública”, explica Ida Vanessa Schwartz, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
Diagnóstico precoce e a atuação do médico geneticista
A detecção precoce é um dos principais desafios no tratamento das doenças raras. “De cada quatro pessoas afetadas, três são crianças, muitas vezes com diagnóstico tardio, o que impacta diretamente no tratamento e na qualidade de vida”, afirma Salmo Raskin, médico geneticista e diretor científico da SBGM.
O especialista destaca que o médico geneticista desempenha um papel fundamental na identificação e no acompanhamento dessas condições.
Tratamento e acompanhamento especializado
Embora muitas doenças raras ainda não tenham cura, avanços na medicina possibilitam tratamentos que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. “A monitorização contínua é essencial para evitar complicações e garantir a eficácia das terapias”, explica a Dra. Rayana Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da SBGM. Segundo ela, o acompanhamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, coordenada por um especialista na área.
Aconselhamento genético na prevenção
Para casais que planejam ter filhos, o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta importante na prevenção de doenças raras hereditárias. “Muitas doenças raras possuem padrões de herança familiar, e o aconselhamento permite avaliar os riscos e planejar a melhor abordagem para cada caso”, esclarece a Dra. Ida Vanessa Schwartz.
Desafios e políticas públicas
O acesso ao diagnóstico e tratamento ainda é um desafio para muitos pacientes no Brasil. Apesar da existência de políticas de saúde voltadas para doenças raras, especialistas alertam para a necessidade de maior investimento e estrutura na rede pública. “A conscientização sobre o tema é essencial para garantir avanços na pesquisa, no desenvolvimento de tratamentos e no suporte adequado aos pacientes e suas famílias”, finaliza a Dra. Rayana Maia.
Sobre a SBGM
Fundada em 1986, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) tem como missão divulgar e ampliar o conhecimento da genética médica no Brasil, representando a especialidade junto a instituições nacionais e internacionais. A entidade promove congressos, cursos de especialização e assessora órgãos governamentais na formulação de políticas públicas voltadas ao atendimento de pacientes com doenças genéticas.
