Durante a 19ª Sessão Ordinária realizada na manhã desta terça-feira, 13 de junho, a munícipe Ariadne Bueno Santos fez uso da Tribuna Livre para falar sobre “Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Doença de Pompe”.
A Associação Brasileira dos Parentes, Amigos e Pacientes de Pompe (ABRAPOMPE) foi fundada por Sabrina de Oliveira Martins no ano de 2005.
Doença de Pompe
A doença de Pompe foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Joannes Pompe, na Holanda, no ano de 1936. É também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II ou deficiência de maltase ácida, é uma doença genética hereditária e rara, com uma frequência estimada de 1 em 40.000 nascimentos.
Trata-se de uma doença neuromuscular progressiva e debilitante. É causada pela deficiência de uma enzima chamadaalfa-glicosidase ácida ou GAA.
Nos pacientes de Pompe a enzima alfa-glicosidase ácida ou GAA é reduzida ou não existe. A enzima reduzida ou inexistente leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, causando danos celulares em vários tecidos e órgãos, especialmente no tecido muscular esquelético, o que leva a uma degeneração, um processo inflamatório e fibrose que a longo prazo causa fraqueza muscular, dispneia e a perda das funções motora e respiratória dos pacientes, exigindo o uso de cadeira de rodas e assistência respiratória.
Por ser rara é subdiagnosticada (apenas 10% de seus portadores são diagnosticados no país, dos quais apenas pouco mais de 100 estão em tratamento).
Afeta cerca de 50.000 pessoas em todo o mundo e aproximadamente 2.500 brasileiros, estimativa baseada nos dados epidemiológicos mundiais. (Fonte: ABRAPOMPE)
Tribuna
Inicialmente, Ariadne agradeceu aos parlamentares, explicou os detalhes da doença ‘vocês me veem falando, bem e de pé, mas sou a exceção quando se trata de pacientes com doença de pompe. Porque infelizmente, devido aos conhecimentos dos profissionais sobre a doença rara, muitos pacientes só são diagnosticados depois de estarem com comprometimento irreversível’
Ela ressaltou ‘é justamente por estar bem e por ter conseguido diagnóstico a tempo, e não ficar com sequelas, que faço questão de falar e conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce das doenças raras’
Desde de 2012 o dia 28 de junho foi definido como data de divulgação e conscientização da doença de pompe no Brasil. Ariadne enfatizou ‘primeiro país a ter um dia de conscientização para se discutir sobre a doença’
Ela ainda falou sobre os desafios ‘já são 12 anos de tratamentos contínuos de tratamentos multidisciplinares sem parar para folga, finais de semana, férias ou pandemia. São 12 anos ensinando médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, sobre a doença de pompe para ter um tratamento’
Ariadne alertou ‘isso não é uma dificuldade só minha em Franca, é uma dificuldade dos pacientes que moram no Sul, no Norte, Nordeste, na Capital ou até mesmo fora do país. A média de diagnóstico no Brasil hoje é de 7 a 10 anos do início do primeiros sintomas até fechar o diagnóstico correto’
Ela enfatizou ‘nesses 7 a 10 anos sem medicamento e tratamento, a pessoa perde capacidade de andar e vai para cadeira de rodas, perde a capacidade de respirar e vai para o respirador mecânico ou até mesmo precisa ser traqueostomizada. Perde a capacidade de ficar sentado e não consegue se levantar da cama, e a cada função que perde, mais precisa de ajuda das pessoas ao redor, mais fica dependente de alguém e mais qualidade de vida perde. Tem pessoas que a doença afeta tão grave e rápido que a pessoa não aguenta cinco anos e vem a óbito’
Ariadne finalizou ‘se o paciente fosse ouvido nos primeiros sintomas, não precisava chegar a esse ponto. Se o profissional de saúde que o atende tivesse conhecimento necessário para saber sobre doença rara não precisava chegar a esse ponto. É por isso que é tão importante que a nossa comunidade e o nosso munícipio se faça presente nas discussões necessárias de conscientização’
Os vereadores Donizete da Farmácia (MDB), Gilson Pelizaro (PT), Ronaldo Carvalho (Cidadania) e o presidente da Câmara vereador Carlinho Petrópolis Farmácia (PL) agradeceram a munícipe pela presença e os importantes esclarecimentos passados sobre a doença, tiraram dúvidas, e se comprometeram ao encaminhamento de alguns pedidos.Entre eles, foi solicitada a iluminação temática na cor verde do prédio do Legislativo no dia 28 de junho, data que marca a conscientização, a elaboração de projeto de lei para inclusão da data no calendário oficial do município e entre outras iniciativas.
